2018年高考生物知識(shí)點(diǎn)必修一遺傳病的分類(lèi)及特點(diǎn)

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 1.分類(lèi)
  根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部分不同可分為:細(xì)胞核遺傳病、細(xì)胞質(zhì)遺傳病。
  根據(jù)引起遺傳病的原因又可將細(xì)胞核遺傳病分為:?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,對(duì)于單基因遺傳病而言,又因基因存在的染色體及其顯隱性分為:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳病;染色體異常遺傳病又分為染色體結(jié)構(gòu)異常疾病和染色體數(shù)目異常疾病,還可分為常染色體病和性染色體病。
  2.遺傳特點(diǎn)及常見(jiàn)病例
 、艈位虿
 、俪H旧w顯性遺傳。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。
 、诔H旧w隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等
 、踃染色體顯性遺傳。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
 、躕染色體隱性遺傳。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。
 、軾染色體遺傳病:表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥。
 ⑵多基因病
  由多對(duì)基因控制,呈家族聚集趨勢(shì),難以預(yù)測(cè),無(wú)很好的預(yù)防方案,如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。
 、侨旧w病
  染色體數(shù)目異常疾。喝纭21三體”綜合征,又稱(chēng)為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號(hào)染色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良,又稱(chēng)為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征:男性XXY,形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。
  染色體結(jié)構(gòu)異常疾。喝缲埥芯C合征就是由于5號(hào)染色體部分缺失而形成的。
  ⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病
  細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見(jiàn)病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。


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