基因的顯性與隱性
●教學(xué)目標(biāo)
知識(shí)目標(biāo)
1．舉例說(shuō)出相對(duì)性狀與基因的關(guān)系。
2．描述控 制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。
3．說(shuō)明近親結(jié)婚的危害。
能力目標(biāo)
培養(yǎng)學(xué)生分析的能力，以及語(yǔ)言的歸納概括能力。
情感目標(biāo)
增強(qiáng)實(shí)事求是的科學(xué)態(tài)度和運(yùn)用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問(wèn)題。
●教學(xué)重點(diǎn)
1．掌握相對(duì)性狀與基因的關(guān)系。
2．描述控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。
●教學(xué)難點(diǎn)
描述控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。
●教學(xué)方法
多媒體演示法、討論法、分析歸納法，談話引導(dǎo)法。
●教具準(zhǔn)備
教師準(zhǔn)備
關(guān)于生殖過(guò)程中基因的傳遞圖解的投影片；有關(guān)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的多媒體課件或相關(guān)投影片。
學(xué)生準(zhǔn)備
豌豆種子（不同顏色的種子）。
●課時(shí)安排
1課時(shí)
●教學(xué)過(guò)程
�。蹚�(fù)習(xí)舊課，導(dǎo)入新課］
上節(jié)課我們學(xué)習(xí)了基因如何在親子代間的傳遞，咱們通過(guò)投影片上的幾個(gè)問(wèn)題一起回顧一下。請(qǐng)大家思考并回答。
投影片：
問(wèn)題：
1．請(qǐng)描述染色體、DNA和基因之間的關(guān)系；
2．描述生殖過(guò)程中染色體的變化；
3．基因由父母向子女傳遞過(guò)程中的橋梁是什么？有什么意義？
參考答案：1．基因是染色體上控制生物 性狀的DNA片段。
2．父母體內(nèi)分別能形成精子與卵細(xì)胞的細(xì)胞染色體數(shù)均為23對(duì)。而產(chǎn)生的精子或卵細(xì)胞只有一半，即23條。當(dāng)受精時(shí) ，形成受精卵后又重合為23對(duì)。
3．橋梁是精子與卵細(xì)胞。因?yàn)樗鼈冎兴械娜旧w分別來(lái)自父母，且是每對(duì)染色體上的一條進(jìn)入精子或卵細(xì)胞。也就是通過(guò)這個(gè)橋梁將父母的性狀絕大部分傳給了子代，也保證了子代在形態(tài)與生理及行為上的相似性。對(duì)于物種的形成及延續(xù)有著重大的意義。
（注：對(duì)于回答完善準(zhǔn)確的同學(xué)，給予鼓勵(lì)、贊揚(yáng)性的評(píng)價(jià)；對(duì)于未完善的答案，應(yīng)補(bǔ)充，并對(duì)此同學(xué)也給予鼓勵(lì)、贊賞。）
教師：想一想上節(jié)課的填圖練習(xí)，如果把圖中的染色體去掉，只看成對(duì)基因在親子間的傳遞，你能寫(xiě)出來(lái)嗎？
�。ㄗⅲ赫�(qǐng)同學(xué)到黑板上書(shū)寫(xiě)，書(shū)寫(xiě)完后打開(kāi)投影片，進(jìn)行校對(duì)，并對(duì)正確的同學(xué)給予表?yè)P(yáng)。）
［講授新課］
教師：父母通過(guò)精子和卵細(xì)胞，分別只把一對(duì)基因的一個(gè)傳給了受精卵，這樣子代的體細(xì)胞中，控制一種性狀的基因仍然是一對(duì)，一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方。那么控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因之間有著什么關(guān)系呢？請(qǐng)大家閱讀書(shū)上的資料。
（注：學(xué)生閱讀，教師板書(shū)。）
板書(shū)：第三節(jié) 基因的顯性與隱性
一、相對(duì)性狀與基因之間的關(guān)系
（注：學(xué)生閱讀完畢。）
教師：大家看黑板上的圖，如果AA和aa基因分別控制著卷發(fā)與不卷發(fā)這一對(duì)相對(duì)性狀，那么受精卵的基因型是Aa型，發(fā)育成的個(gè)體還卷發(fā)嗎？為什么？
學(xué)生：發(fā)育的個(gè)體仍能卷發(fā)，因?yàn)槭芫阎械幕蛑泻幸粋�(gè)顯性基因，根據(jù)孟德?tīng)柕慕?釋，基因組成是DD或Dd都表現(xiàn)顯性性狀，所以發(fā)育成的個(gè)體應(yīng)該是卷發(fā)的。
教師：這位同學(xué)分析資料和收集資料的能力很強(qiáng)，回答很好。他僅僅是借鑒了科學(xué)家的研究結(jié)果，而這個(gè)最初的結(jié)論是哪位生物學(xué)家得出的呢？
學(xué)生：意大利科學(xué)家孟德?tīng)枴?br /> 教師：這位遺傳學(xué)的奠基人是如何發(fā)現(xiàn)這一偉大的規(guī)律呢？請(qǐng)大家看投影片，思考討論并回答。
投影片：
1．孟德?tīng)栠x擇了關(guān)于豌豆的容易區(qū)別的七對(duì)相對(duì)性狀作為研究對(duì)象。例如高豌豆高約1.8～2.1 m，短豌豆約0.2～0.5 m。如果高豌豆控制高度的一對(duì)基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，兩者雜交的后代雜種豌豆會(huì)怎樣呢？
2．雜種豌豆為什么只表現(xiàn)高的呢？控制矮性狀的基因（a）有沒(méi)有傳給子代呢？
3．如果把雜種高豌豆種子種下去，它的后代將會(huì)怎樣？這表明什么問(wèn)題？
4．隱性性狀在什么情況下才能表現(xiàn)出來(lái)呢？
5．為什么雜種豌豆種子的后代高的多而矮的少？
�。ㄗⅲ航o出一定的時(shí)間進(jìn)行討論，然后作答。）
學(xué)生：兩者雜交的后代種子長(zhǎng)成的植株都是高的，但不知是否與原來(lái)高豌豆植株一樣高。
學(xué)生：應(yīng)該是一樣高的；因?yàn)殡s交種子中含有高豌豆植株的基因。
教師：是與原高豌豆植株一樣高的。至于原因咱們看了后面的幾道題就清楚了。請(qǐng)?jiān)囍卮鸬诙䝼�(gè)問(wèn)題。
學(xué)生：因?yàn)榭刂聘咄愣垢副镜幕驘o(wú)論將哪一條傳給后代，都會(huì)使子代基因中含有一條控制高豌豆性狀的基因，所以我認(rèn)為所有的雜種豌豆都表現(xiàn)高豌豆的性狀。同樣矮豌豆的基因也會(huì)隨之傳給子代。
教師：豌豆的高與矮就是一對(duì)相對(duì)性狀，相對(duì)性狀中分隱性性狀與顯性性狀。像前面第一問(wèn)中純合的親本雜交的后代全部表現(xiàn)為高豌豆，就把它看做是顯性性狀；相應(yīng)的短豌豆就稱為隱性性狀。而雜交的后代中只表現(xiàn)高而不表現(xiàn)矮，請(qǐng)接著思考第三題。
學(xué)生：如果把雜種高豌豆種子雜交產(chǎn)生的后代既有高豌豆又有矮豌豆。
學(xué)生（補(bǔ)充）：這表明了有的雜種豌豆雖表現(xiàn)高的性狀，但含有控制矮性狀的基因（a），只是未能表現(xiàn)出來(lái)。
教師：補(bǔ)充得很及時(shí)。由此可見(jiàn)，雜種高豌豆體內(nèi)既有高基因（A），也有矮基因（a），雜種細(xì)胞中同時(shí)含有A和a時(shí)，能夠通過(guò)性狀表現(xiàn)出來(lái)的基因A稱為顯性基因，被掩蓋的基因a稱為隱性基因。請(qǐng)?jiān)偎伎嫉?題。
學(xué)生：隱性性狀只有在兩個(gè)隱性基因的情況下才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。
學(xué)生：根據(jù)基因控制生物的性狀，且隱性性狀只有在雙隱性基因存在的條件下才表現(xiàn)，可由雜交豌豆基因自由分配重新組合的情況來(lái)判定，高豌豆的性狀占3份，矮豌豆的性狀只占1份，比例為3∶1，所以，雜種豌豆的后代高的多而矮的少。
�。ㄗⅲ航處煂�(duì)剛才幾位同學(xué)的回答，作出綜合性、鼓勵(lì)性的評(píng)價(jià)。）
［及時(shí)小結(jié)］
教師：請(qǐng)同學(xué)們回顧剛才所講的知識(shí)及其他同學(xué)的回答，對(duì)本部分的內(nèi)容給以小結(jié)。
�。ㄗⅲ簩W(xué)生，教師配以子板書(shū)。）
學(xué)生：相對(duì)性狀有顯性性狀與隱性性狀之分�；蛴挚煞譃殡[性基因與顯性基因，而且只有兩個(gè)隱性基因在一起時(shí)，才表現(xiàn)隱性性狀。
板書(shū)：1．相對(duì)性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。
2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且只有兩個(gè)隱性基因在一起時(shí)，才表現(xiàn)隱性性狀。
［拓展逐步深入］
教師：了解了相對(duì)性狀與基因之間的關(guān)系。試想：如果夫妻雙方的基因組成都是Aa，其后代的基因組成可能有幾種情況？請(qǐng)對(duì)此做出預(yù)測(cè)。大家試著在紙上寫(xiě)，另請(qǐng)兩位同學(xué)到黑板上完成。
�。ㄗⅲ毫艚o學(xué)生思考書(shū)寫(xiě)的時(shí)間，完畢，對(duì)黑板上兩位同學(xué)的作答校正，并對(duì)回答完全正確的同學(xué)給予贊賞性的評(píng)價(jià)。同時(shí)，用投影片打出正確答案。）
投影片：
夫妻雙方的基因組成若為Aa，其后代的基因組成有三種情況：
教師：關(guān)于基因與相對(duì)性狀的關(guān)系在生活中的應(yīng)用非常重要，也是國(guó)家推行一些相關(guān)法律條文的依據(jù)。比如我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。接下來(lái)請(qǐng)大家思考并討論投影片上的問(wèn)題。
�。ㄗⅲ捍蜷_(kāi)投影片，并進(jìn)行板書(shū)。）
投影片：
1．直系血親與旁系血親分別指什么？
2．請(qǐng)舉出一種由于隱性基因遺傳而導(dǎo)致的遺傳病。
3．如果本族內(nèi)的人結(jié)婚生育將可能會(huì)造成什么樣的后果？
4．我國(guó)禁止近親結(jié)婚的意義何在？你將如何去做？
板書(shū)：禁止近親結(jié)婚
�。ㄗⅲ航o出一定的時(shí)間討論，可以查閱資料。）
學(xué)生1：直系血親是指有直系關(guān)系的親屬，從自身往上數(shù)的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長(zhǎng)輩直系血親。從自身往下數(shù)的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親，是與自己同一血緣的親屬。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、阿姨和侄、甥等這些平輩、長(zhǎng)輩、晚輩都是旁系血親。
學(xué)生2：例如一對(duì)視覺(jué)正常的夫婦，生出的子女中患有紅綠色盲，這就是由于紅綠色盲是一種隱性基因，只有當(dāng)兩種色盲基因在一起時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)，父母雖然正常，但均攜帶有致病的基因。
學(xué)生3：如果本族內(nèi)的人結(jié)婚生育，他們體內(nèi)攜帶有致病的基因傳給后代，并且后代體內(nèi)攜帶同種致病基因的可能性就大，這樣后代遺傳病的幾率會(huì)大大增加，不利于優(yōu)生優(yōu)育。
學(xué)生4：禁止近親結(jié)婚就可以大大降低遺傳病的發(fā)病率，對(duì)于民族的復(fù)興與強(qiáng)盛起著非常重大的意義。我認(rèn)為為了自己與民族的共同利益應(yīng)該防止近親結(jié)婚。
（注：教師在情感上要與學(xué)生產(chǎn)生共鳴，培養(yǎng)學(xué)生的自我保護(hù)及愛(ài)國(guó)意識(shí)。并給予鼓勵(lì)。）
教師：除了剛才提到的色盲之外，由隱性基因控制的遺傳病在人身上還有：白化病、苯丙酮尿癥……因此我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚，既有益于家庭幸福，又有益于民族興旺。
�。壅n堂小結(jié)］
本節(jié)通過(guò)孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)的研究，解決了相對(duì)性狀與基因之間的關(guān)系，隱性基因與顯性基因如何實(shí)現(xiàn)控制相對(duì)性狀等。我們可以利用所學(xué)的知識(shí)解釋我國(guó)婚姻法中的一些規(guī)定。
�。垤柟叹毩�(xí)］
一、看誰(shuí)選得對(duì)
1．豌豆表面的糙面與光滑面是一對(duì)相對(duì)性狀。決定糙面的基因（a）是隱性基因，決定光滑面的基因（A）是顯性基因。兩種不同性狀的純種豌豆雜交之后，產(chǎn)生糙面的豌豆的幾率是（�。�
A．15% B．75% C．0 D．100%
答案：C
2．下列不屬于隱性遺傳病的是（ ）
A．白化病 B．心臟病 C．色盲癥 D．苯丙酮尿癥
答案：B
3．如果將兩株高豌豆進(jìn)行雜交，則不可能的情況有（ ）
A．全為高豌豆植株
B．既有高豌豆植株，又有低豌豆植株
C．全為低豌豆植株
答案：C
4．一對(duì)基因A與a，如果A與a結(jié)合形成Aa則表現(xiàn)的性狀是（ ）
A．隱性性狀
B．顯性性狀
C．既可顯示顯性性狀，又可顯示隱性性狀
答案：B
二、思考問(wèn)答題
5．一對(duì)夫婦視覺(jué)均正常，而生出的女兒則患有色盲，這是為什么？
答案：這對(duì)夫婦視覺(jué)雖然正常，但他們體內(nèi)都各有一個(gè)色盲基因，而當(dāng)這兩個(gè)色盲基因純合時(shí)，能表現(xiàn)出色盲癥狀。
6．舉例說(shuō)明相對(duì)性狀與基因間的關(guān)系。
答案：以豌豆的顏色為例。如果控制紅色的是顯性基因A，控制黃色的是隱性基因a，當(dāng)這兩種顏色豌豆雜交后，產(chǎn)生的子二代中既有顯示紅色的攜帶（AA或Aa）植株，又有黃色的（aa）的植株，表現(xiàn)為一對(duì)相對(duì)性狀。
●板書(shū)設(shè)計(jì)
第三節(jié) 基因的顯性和隱性
一、相對(duì)性狀與基因之間的關(guān)系
1．相對(duì)性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。
2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且是有兩個(gè)隱性基因在一起時(shí)，才表現(xiàn)隱性性狀。
二、禁止近親結(jié)婚
●備課資料
1． 孟德?tīng)枺?822～1884年）
孟德?tīng)枺↗ohann Gregor Mendel，1822～1884） 奧地利科學(xué)家，現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人。出生在農(nóng)民家庭。1843年入布�。ń窠菘怂孤宸タ瞬紶栔Z）修道院。1844～1848年入哲學(xué)學(xué)院學(xué)神學(xué)，1848年任神父。1849年起在一語(yǔ)法學(xué)校任代課教師，教拉丁語(yǔ)、希臘語(yǔ)、德語(yǔ)和數(shù)學(xué)。1851～1853年在維也納大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)，回布隆后任科技學(xué)校代課教師，講授物理學(xué)和博物學(xué)直到1868年。1856～1863年在修道院的一片小園地上用豌豆進(jìn)行雜交試驗(yàn)，出兩條遺傳規(guī)律即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律。這一科學(xué)成果孟德?tīng)栐诓悸∽匀豢茖W(xué)協(xié)會(huì)1865年2月8日和3月8日的兩次會(huì)議上過(guò)，并于1866年以《植物雜交的試驗(yàn)》為題發(fā)表在該會(huì)會(huì)刊的第4卷上，但當(dāng)時(shí)并未引起注意。后期孟德?tīng)栍蒙搅諏伲℉imacium）植物作雜交實(shí)驗(yàn)，卻沒(méi)能得到預(yù)期的結(jié)果�，F(xiàn)在知道某些山柳菊植物行無(wú)融合生殖，即雌雄配子并不發(fā)生核融合，而由未受精的卵或反足細(xì)胞或助細(xì)胞直接發(fā)育成胚，因此雜種后代的性狀也就不能發(fā)生像豌豆屬那樣的分離。1868年，孟德?tīng)柈?dāng)選為修道院院長(zhǎng)，科學(xué)研究逐漸減少，但仍從事氣象觀察和養(yǎng)蜂及園藝等方面的活動(dòng)，并取得相當(dāng)?shù)某删汀Ｋ簧鷥H發(fā)表過(guò)4篇生物學(xué)和9篇?dú)庀髮W(xué)（其中有的已散失）。他曾受到學(xué)生、同事和布隆市民的尊敬和愛(ài)戴，但直到臨終亦未被視為偉大的生物科學(xué)家。1900年，荷蘭的德弗里斯、德國(guó)的科倫斯和奧地利的切爾馬克分別通過(guò)各自的研究得出與孟德?tīng)栂嗨频慕Y(jié)論后，才在文獻(xiàn)中找到他的早已被人遺忘的論文，孟德?tīng)柕呢暙I(xiàn)才被重新發(fā)現(xiàn)，世稱孟德?tīng)柖�。此定律奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)。
2．近親結(jié)婚
近親結(jié)婚（consanguineous marriage） 指人類中血緣相近的個(gè)體間的通婚。所謂近親是指在3～4代以內(nèi)有共同祖先的兩個(gè)人。近親結(jié)婚可導(dǎo)致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現(xiàn)或使遺傳病的發(fā)生率增加。因?yàn)榻H間往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來(lái)自父親，另一半則來(lái)自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。
上圖中的E和F為表兄妹關(guān)系，C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過(guò)A）有1/2×1/2＝1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過(guò)B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，于是C與D間（通過(guò)雙親）有1/4＋1/4＝1/2的可能有相同的基因，即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因，F(xiàn)與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過(guò)C和D）有1/2×1/2×1/2＝1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當(dāng)多。在隨機(jī)婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機(jī)會(huì)是不多的，但在近親結(jié)婚時(shí)，由于他們常有相同的基因，兩個(gè)致病基因相遇的機(jī)會(huì)就多了。例如半乳糖血癥，在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機(jī)婚配時(shí)，兩個(gè)人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150＝1/22500，他們所生子女的發(fā)病率為1/4，因此，子女發(fā)病的危險(xiǎn)率為1/22500×1/4＝1/90000；但表兄妹結(jié)婚時(shí)，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8，所以其子女發(fā)病危險(xiǎn)率為1/150×1/8×1/4＝1/4800，為隨機(jī)婚配（非近親結(jié)婚）的19倍。如果家族中已發(fā)現(xiàn)有隱性遺傳病患者，近親結(jié)婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結(jié)婚，其危害性可通過(guò)以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2＝1 /3的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發(fā)病率應(yīng)為1/3×1/3×1/4＝1/36；但若她倆各自隨機(jī)婚配，子女發(fā)病率為1/3×1/50×1/4＝1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現(xiàn)的概率為1/50）�？傊H結(jié)婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機(jī)會(huì)，使子女中常染色體隱性遺傳病發(fā) 生率顯著增加，同時(shí)流產(chǎn)率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現(xiàn)列出兩種婚配情況下的遺傳病發(fā)病率的比 較：
此外，近親結(jié)婚的后代，智力遲鈍的比非近親結(jié)婚的高出4倍，而智力低下的則高出3.8倍。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，近親結(jié)婚的后代約有8.1%的人有遺傳缺陷。由此可見(jiàn)近親結(jié)婚的危害性，而避免近親結(jié)婚是降低遺傳病發(fā)病率的有 效措施。為此，我國(guó)的婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
3．畸形
畸形（malformation） 胚胎發(fā)育期間由于受內(nèi)在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能上呈現(xiàn)的異常。又稱先天性畸形（congenital malformation）。胚胎發(fā)育過(guò)程中最易受干擾或?qū)χ禄蜃幼蠲舾械臅r(shí)期是器官形成期，包括細(xì)胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8～13天，小白鼠為妊娠的7～12天，人胚為第3～8周。由受精卵經(jīng)卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導(dǎo)致胚胎受損甚至死亡，但不出現(xiàn)畸形；隨胚胎器官的形成及進(jìn)一步發(fā)育，致畸性也逐漸 下降。不同器官又各有其最敏感期�；味嗍桥咛グl(fā)育不全、發(fā)育受阻、生長(zhǎng)過(guò)度、胚胎期過(guò)渡性結(jié)構(gòu)的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結(jié)果。一般所指的畸形包括肉眼可見(jiàn)的外部結(jié)構(gòu)和位于體內(nèi)器官的異常。有些功能性異常要通過(guò)顯微鏡觀察和生物化學(xué)方法才能檢測(cè)出。
畸形的誘發(fā)因素可分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素是來(lái)自雙親染色體遺傳物質(zhì)的異常導(dǎo)致畸形的發(fā)生，包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）及基因突變。環(huán)境因素有化學(xué)物質(zhì)（農(nóng)藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感染、機(jī)械因素及母體營(yíng)養(yǎng)等。隨工業(yè)化的高度發(fā)展，環(huán)境污染也日趨嚴(yán)重，誘變因素增多，導(dǎo)致先天性畸形發(fā)病率上升。人和哺乳動(dòng)物胚胎發(fā)育是在母體子宮內(nèi)進(jìn)行，許多致畸因子可通過(guò)母體干擾胚胎正常發(fā)育�；伟l(fā)生是一種復(fù)雜的過(guò)程，大多數(shù)常見(jiàn)的畸形是遺傳和環(huán)境因素相互間復(fù)雜的綜合作用所造成，通過(guò)多個(gè)基因起作用而致畸。有時(shí)多種因素聯(lián)合誘發(fā)一種畸形，而有時(shí)一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發(fā)生，應(yīng)認(rèn)真開(kāi)展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴(yán)重遺傳病攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，注意孕期營(yíng)養(yǎng)及定期產(chǎn)前檢查，孕婦應(yīng)避免濫用藥物與接觸有害物質(zhì)。抽取羊水分別進(jìn)行羊水細(xì)胞及羊水的測(cè)定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經(jīng)管缺陷等，B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，可及時(shí)中止妊娠。
4．遺傳病及遺傳多態(tài)性
遺傳�。╤ereditary disease） 由基因突變或染色體畸變引起的疾病。已知的遺傳病約有5000種，可分為3大類：
單基因遺傳病 由某一基因突變而引起，又分為：（1）常染色體顯性遺傳病，致病基因位于1～22號(hào)常染色體中的某一對(duì)上，且呈顯性。如并指、多指、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)、先天性肌強(qiáng)直、多發(fā)性腸胃息肉、遺傳性卟啉病等。（2）常染色體隱性遺傳病，致病基因位于1～22號(hào)常染色體中的某一對(duì)上，且呈隱性。如白化病、先天性聾 啞癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性鱗皮病等。（3）伴性遺傳病，由性染色體上的基因發(fā)生突變而引起。包括X連鎖隱性遺傳�。ㄖ虏』蛭挥赬染色體上且呈隱性），如紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障、先天性丙種球蛋白缺乏癥等；X連鎖顯性遺傳病（致病基因位于X染色體上且呈顯性），如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
多基因遺傳病 受多對(duì)微效基因控制并易受環(huán)境因素影響的遺傳病。如唇裂、腭裂、先天性巨結(jié)腸、先天性幽門(mén)狹窄、早發(fā)性糖尿病、各種先天性心臟病等。
染色體異常病 由先天性的染色體數(shù)目異�；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起。又分為：（1）常染色體病，由1～22號(hào)常染色體發(fā)生畸變而引起。包括單體綜合征，某一號(hào)染色體為單體，如21單體和22單體，這類病人極少見(jiàn)，大都于胎兒期死亡；三體綜合征，某一號(hào)同源染色體不是兩個(gè)而是三個(gè)，如21三體（又稱先天愚型或唐氏綜合征，核型為47XX或XY；＋21）、18三體（Edward氏綜合征）和13三體（Patan氏綜合征）等；部分三體綜合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三體綜合征（9號(hào)染色體的短臂有三份）；部分單體綜合征（由某一常染色體的部分缺失而引起），如貓叫綜合征（嬰兒期哭聲類似貓叫）就是5號(hào)染色體短臂部分缺失引起的。（2）性染色體病，由X和Y性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異而引起。如女性的特納氏綜合征（45，XO），男性的克氏綜合征（47，XXY）等。遺傳病目前尚難根治，故應(yīng)積極預(yù)防。預(yù)防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結(jié)婚，推行生育，開(kāi)展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。
遺傳多態(tài)性（genetic polymorphism） 在一個(gè)群體內(nèi)存在兩種或兩種以上非連續(xù)變異類型，而其中最罕見(jiàn)類型的頻率不小于0.01（或0.05）的現(xiàn)象。常見(jiàn)的不同水平上的遺傳多態(tài)性有：（1）基因多態(tài)性（gene polymorphism）。經(jīng)調(diào)查人類大多數(shù)群體的ABO血型系統(tǒng)的三種復(fù)等位基因IA、IB和i的頻率，最高的不超過(guò)0.55，最低的不小于0.2，所以，ABO血型系統(tǒng)的基因座為多態(tài)基因座。據(jù)研究，大多數(shù)生物的多態(tài)基因座約占總數(shù)基因座的15%～50%，即約有1/4～1/2的基因座存在兩種或兩種以上的等位基因。（2）染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）。在一群體中的同一染色體上可以發(fā)生不同的倒位或易位。例如擬暗果蠅（Drosophila pseudoobscura）的第三染色體上存在多種倒位，其自然群體中的倒位類型竟多達(dá)20余種。植物群體中的倒位多態(tài)性比動(dòng)物的更普遍。在一些動(dòng)植物群體中（如蟑螂、直果曼陀羅）還觀察到易位多態(tài)性。此外，隨著研究的深入，在分子水平上還發(fā)現(xiàn)核酸有限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），例如，在群體中用同一限制性內(nèi)切酶“切割”DNA，可得到不同長(zhǎng)度的DNA片段。
現(xiàn)在一般用自然選擇理論來(lái)解釋遺傳多態(tài)性產(chǎn)生的原因，主要有雜合優(yōu)勢(shì)說(shuō)和依賴
選擇說(shuō)。雜合優(yōu)勢(shì)說(shuō)認(rèn)為，雜合體（如Aa）在適應(yīng)能力上要優(yōu)于純合體（如AA和aa），因此群體中的等位基因A和a的頻率就會(huì)維持在一個(gè)既不過(guò)高也不過(guò)低的水平上。依賴選擇說(shuō)認(rèn)為，群體中某等位基因的適應(yīng)度與其頻率成反比，即當(dāng)它在群體中的頻率較低時(shí)，選擇對(duì)其有利，在群體中的頻率高時(shí)，選擇對(duì)其不利。
5．我國(guó)的HGP
1993年，國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)設(shè)立“中華民族基因中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”（HDP），標(biāo)志著我國(guó)人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。我國(guó)沒(méi)有走國(guó)外全基因組或整條染色體作圖、測(cè)序的路線，而是根據(jù)我國(guó)的經(jīng)濟(jì)實(shí)力和基因資源優(yōu)勢(shì)的特點(diǎn)，主要在基因組多樣性和疾病基因的識(shí)別兩個(gè)方面開(kāi)展工作，并圍繞著這兩個(gè)方面引進(jìn)基因研究新技術(shù)。
經(jīng)過(guò)科學(xué)家的努力，我國(guó)HGP研究取得了顯著的成績(jī)。在基因組多樣性研究，即多民族基因組保存和研究方面，我國(guó)已完成了南、北方兩個(gè)漢族和西南、東北地區(qū)傣族、藏族、壯族等12個(gè)少數(shù)民族共733個(gè)永生細(xì)胞株的建立；應(yīng)用多種遺傳標(biāo)志對(duì)我國(guó)多民族基因組的多樣性進(jìn)行了比較，驗(yàn)證了我國(guó)南北人群之間的差異和進(jìn)化上的聯(lián)系。在基因研究技術(shù)方面，形成了包括作圖、測(cè)序、定位、基因識(shí)別、基因組掃描、生物信息學(xué)等比較完整的基因組研究技術(shù)體系。在疾病基因研究方面，獲得了與心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)發(fā)育、分化和基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)的約100個(gè)全長(zhǎng)新基因；克隆了若干 白血病致病基因，獲得了一批與食管癌有關(guān)的DNA片段；發(fā)現(xiàn)了若干和肝癌相關(guān)的全長(zhǎng)新基因；并將對(duì)肝癌、糖尿病、高血壓等疾病相關(guān)的基因加大研究力度。
6．克氏綜合征（Klinefelter綜合征）
Klinefelter綜合征（即克氏綜合征），又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥，是一種較為常見(jiàn)的因染色體數(shù)目異常而引起的并伴有多種異常的表現(xiàn)的綜合征。1942年由Kline felter等首先對(duì)綜合征作了記載，1959年由Jacobs等證明其核型為47，XXY。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)很多核型，本文著重?cái)⑹鑫宸N核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此綜合征發(fā)生率約占分娩男嬰的1‰～2‰，在嬰兒期和兒童期時(shí)不易發(fā)現(xiàn)，一般青春期后才出現(xiàn)癥狀。此征的主要病癥是不育，大多是不產(chǎn)生精子，或產(chǎn)生少量精子，原因是：認(rèn)為多出一條X染色體產(chǎn)生的劑量效應(yīng)。
�。�1）Klinefelter綜合征的表型
Klinefelter綜合征，又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥，主要表現(xiàn)為男性的小睪丸及女性第二性征。臨床上以睪丸和男性發(fā)育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態(tài)。身體特征表現(xiàn)如下：全身皮膚細(xì)膩，毛發(fā)稀少，無(wú)胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小，勃起不能或不堅(jiān)，聲調(diào)尖細(xì)，喉結(jié)不明顯，乳房輕度發(fā)育，身體多呈向心性肥胖，身材較高大，無(wú)生育能力，精液檢查多無(wú)活動(dòng)精子。
�。�2）核型類別
Klinefelter綜合征的核型類別較多，本文就已調(diào)查出的五種核型進(jìn)行闡述，并附有簡(jiǎn)單病癥。
�、贅�(biāo)準(zhǔn)型：核型47，XXY患者多一條X染色體，這條染色體可來(lái)自父親或母親，也不排除孕卵卵裂時(shí)出現(xiàn)X染色體不分離，也就是由于多了一條X染色體，它對(duì)睪丸有不利的影響，Y與兩個(gè)XX組合，其睪丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃樣變性，間質(zhì)細(xì)胞增生，無(wú)精子生成因而導(dǎo)致不孕。臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育正常，皮膚纖細(xì)，喉結(jié)不明顯，乳房增大，陰莖正常，陰毛呈女性。
②嵌合型：核型為46，XY/47，XXY。嵌合體的形成是由于受精卵卵裂時(shí)，出現(xiàn)X染色體不分離造成額外標(biāo)記染色體在G帶上類似中央著絲粒染色體，長(zhǎng)臂末端有一深帶，其大小明顯大于G組染色體，而小于F組染色體。這種嵌合型患者的臨床表型隨核型而定，取決于異常的細(xì)胞系是否占優(yōu)勢(shì)。一般講呈類閹體型，乳房女性化和睪丸變化比標(biāo)準(zhǔn)型輕，就診年齡多偏大，血清睪酮值可正常，個(gè)別患者尚有生育能力。
�、酆喜⑿型：此類患者臨床表現(xiàn)較為典型，均患無(wú)精癥，因結(jié)婚2～5年不育就診，性生活不滿意，血清睪酮值偏低，一般性格內(nèi)向，言語(yǔ)少，易羞澀，可能為男性心理發(fā)育需要雄性激素維持有關(guān)。
�、芎喜⒁孜恍汀＿@種核型，可能是由父親或母親遺傳，也可能是自身突變使其常染色體平衡易位導(dǎo)致的。
�、萜渌诵汀：诵�48．XXXY。多了兩條X染色體，研究表明X數(shù)目越多，智力障礙越嚴(yán)重，性發(fā)育越差，常合并其他軀干畸形、腭裂、隱睪等。
�。�3）導(dǎo)致Klinefelter綜合征的主要原因與內(nèi)分泌有關(guān)
克氏綜合征是最常見(jiàn)的引起男性不育的染色體綜合征。睪丸體積的大小是男性生殖功能的一項(xiàng)主要指標(biāo)，而且與睪丸產(chǎn)生精子的數(shù)量密切相關(guān)。睪丸小則嚴(yán)重影響精子的生成、運(yùn)輸?shù)裙δ�，使精液的質(zhì)量發(fā)生變化，造成無(wú)精子和少精子等現(xiàn)象。睪丸體積的大小，精子的數(shù)量等因素的產(chǎn)生都與內(nèi)分泌密不可分，因此，內(nèi)分泌物質(zhì)的不平衡是產(chǎn)生Klinefelter綜合征的主要原因。
①內(nèi)分泌學(xué)變化導(dǎo)致血清FSH、LH顯著升高的機(jī)制可能是由于曲精管上皮廣泛玻璃樣變化和纖維化，使曲精管分泌的某種抑制垂體FSH、LH分泌的因子減小，使血清中FSH，LH濃度顯著增高。
�、�2血清睪酮（T）降低的原因：一方面可能是睪丸發(fā)育受到嚴(yán)重影響，使睪丸酮生成和分泌減少；另一方面，由于部分患者的睪丸組織間質(zhì)細(xì)胞增生，致使睪丸濃度處于較低的水平，同時(shí)體內(nèi)PRL、E2濃度增高，造成乳房發(fā)育等女性化體征。
�。�4）Klinefelter綜合征及伴發(fā)的某些精神障礙及心理疾病
Klinefelter綜合征主要表現(xiàn)為男性無(wú)精或少精子，導(dǎo)致的不育癥。但有研究表明，除此主要癥狀外，某些患者還伴發(fā)有精神障礙及心理疾病。這類核型個(gè)體心理特征以不成熟和被動(dòng)性為主。表現(xiàn)為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動(dòng)作笨拙、難以合群、優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進(jìn)力量和信心，其智力發(fā)育約1/4低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智力水平較低的克氏綜合征比無(wú)智能障礙者較易于伴發(fā)精神異常，或者說(shuō)伴有精神或行為障礙的患者智能水平多較低。
（5）Klinefelter綜合征的預(yù)防
男性47．XXY型在普通人群中的出現(xiàn)率約為1‰～2‰，而且此類患者有逐年增加的趨勢(shì)。因此，提前預(yù)防，早期診斷成為關(guān)鍵。
Klinefelter綜合征患者發(fā)病率較高，多與母親受孕時(shí)年齡偏大，及孕早期患病有關(guān)，或接觸不良影響物質(zhì)造成胚胎分裂發(fā)育異常。由于患者基本不能生育，性功能較差，嚴(yán)重影響家庭幸福，因此對(duì)于35歲以上的高齡孕婦有必要做產(chǎn)前診斷。同時(shí)染色體檢查對(duì)于診斷有重要意義，診斷也就是對(duì)染色體進(jìn)行檢查。另外，激素測(cè)定還可以了解這類病人的生殖內(nèi)分泌狀態(tài)，為其激素替代治療提供可靠的理論依據(jù)，并且要深入宣傳優(yōu)生優(yōu)育，杜絕或減少患兒出生，達(dá)到優(yōu)化人口的目的。
本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://m.yy-art.cn/chuer/65972.html
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