東快訊(記者黃淑平通訊員李政)3歲的團團(化名)還不會爬樓梯，家人認為只是發(fā)育比較慢，沒想到竟然是患上了一種不治之癥?進行性肌營養(yǎng)不良。醫(yī)生說，此類患者多數(shù)在20歲左右就可能因呼吸衰竭或并發(fā)其他器官感染出現(xiàn)生命危險。團團一家人是江西人，父母在龍巖工作。團團母親嚴女士說，孩子8個月時會叫爸爸媽媽，但不會爬，1歲3個月時開始學走路，但走幾步就摔倒，且相比其他同齡的孩子活動少，動作也比較遲緩�，F(xiàn)在團團已經3歲了，卻還不能自行上下樓梯。這些情況家人都注意到了，但只認為孩子發(fā)育較慢，也沒太重視。今年初，團團開始反復出現(xiàn)呼吸道感染，經常隔半個月就感冒發(fā)燒，并發(fā)肺炎。半個月前，團團又感冒了，咳嗽14天沒有任何好轉，父母帶團團趕往南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科就診。團團的主治醫(yī)生，該院兒科副主任醫(yī)師王承峰發(fā)現(xiàn)，孩子已經3歲，可是行動上卻如同一個剛學會走路的小嬰兒，很遲鈍，且下蹲后要起立十分費勁。王承峰懷疑，團團的病情可能很嚴重。經過詳細檢查后，王承峰初步診斷團團患了“進行性肌營養(yǎng)不良”，孩子出現(xiàn)行為上的異常以及經常生病，均與該病導致的免疫功能差、發(fā)育異常有關。王承峰介紹，患兒會患病，是因母親帶有基因，遺傳給女孩子，就表現(xiàn)為隱形基因，多數(shù)不會發(fā)��；而遺傳給男孩子，就會成為顯性基因而發(fā)病。團團的肌肉功能會變得越來越差，直至失去四肢正常的活動功能，最后多數(shù)患者會在20歲左右因呼吸衰竭或臟器并發(fā)感染而出現(xiàn)生命危險。王承峰提醒，對于有進行性肌營養(yǎng)不良家族史的備孕女性，預防本病的唯一有效手段是遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。

　　名詞解釋

　　進行性肌營養(yǎng)不良這是一種慢慢發(fā)展并惡化的疾病，可以說是一種“不治之癥”。多數(shù)在3歲之后發(fā)病，患兒會表現(xiàn)為動作笨拙，跑、跳等均不及同齡小孩；因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使患兒行走緩慢、易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)；仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立。

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