2007年和2009年廣東省高考中，兩次考查了借助“哈迪-溫伯格定律”求解有關(guān)個體基因型，并進(jìn)而求解子代患病概率的遺傳題。
一、真題評析
題1 （2007廣東，20）某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%�，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是( )
A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800
解析：設(shè)該常染色體隱性遺傳病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)閎。根據(jù)題意，妻子的基因型為AaXBXb，丈夫的基因型為AAXBY或AaXBY。欲求他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率，關(guān)鍵是求出丈夫兩種可能基因型的概率，亦即AA和Aa的概率。
根據(jù)哈迪-溫伯格定律，由于aa個體在人群中的概率為1%，故基因a的頻率為1/10，從而基因A的頻率為9/10。于是人群中AA基因型的概率為9/10×9/10，Aa基因型的概率為2×9/10×1/10，aa基因型的概率為1/10×1/10。
因丈夫表現(xiàn)正常，基因型不可能為aa，故其基因型是AA的概率為AA/(AA+Aa)=（9/10×9/10）/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=9/11,是Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=(2×9/10×1/10)/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=2/11，即丈夫的基因型為 9/11AAXBY、2/11AaXBY。
綜上，根據(jù)夫婦雙方的基因型可求得所生小孩同時患兩種遺傳病的概率為2/11×1/4×1/4=1/88。
答案：A
點(diǎn)評：本題的解題關(guān)鍵主要有：⑴能熟練地通過自然人群中某基因型概率求出相應(yīng)基因的基因頻率，進(jìn)而求出特定個體基因型概率。此計算過程往往涉及到“哈迪-溫伯格定律”（也稱遺傳平衡定律）。以兩個等位基因（A、a）為例,如果用p代表基因A的頻率,用q代表基因a的頻率，那么遺傳平衡定律可寫成：(P+q)2=P2+2pq+q2=1，即[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，其中p2、2pq和q2分別為基因型AA、Aa和aa的頻率。⑵能準(zhǔn)確地將某基因型在所有人群中的概率轉(zhuǎn)化為特定表現(xiàn)型群體范圍內(nèi)的概率，例如本題中將Aa在所有人群中的概率轉(zhuǎn)化為在表現(xiàn)正常的群體中的概率。⑶能順利地排除干擾信息。本題中由于這對夫婦關(guān)于色盲的基因型都已確定，故題中“色盲在男性中的發(fā)病率為7%”實(shí)為干擾信息。
題2 （2009廣東，20）某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（ ）
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
解析：由于該顯性遺傳�。ㄔO(shè)致病基因?yàn)锳）在人群中的發(fā)病率為19%，即AA和Aa的概率之和為19%,故aa的概率為1-19%=81%，根據(jù)哈迪-溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%。由此人群中AA的概率為1/100，Aa的概率為18/100。因妻子患病，不可能是aa，故其基因型是Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=18/19，AA的概率為1/19。丈夫正常，基因型為aa。
綜上，這對夫婦所生子女的患病概率為1/19×11+ 18/19×1/2 =10/19（或1-正常=1-18/19×1/2）。
答案：A
點(diǎn)評：與2007年高考題相比，本題給出的是顯性遺傳病的發(fā)病率。由于常染色體顯性遺傳病的基因型有兩種，故若直接根據(jù)患病概率求致病基因的頻率，則過程較為繁瑣。于是不妨轉(zhuǎn)換思維，從正常個體（隱性）入手。
二、變式訓(xùn)練
【變式1】囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。據(jù)統(tǒng)計，在某歐洲人群中，每2 500個人中就有一個患此病。現(xiàn)有一對健康的夫婦生了一個患有此病的孩子，此后，該婦女又與另一健康的男子再婚。則該再婚的雙親生一孩子患該病的概率最接近于
A．1/25 B．1/50 C．1/100 D．1/625
解析：本題中所求遺傳病的顯隱性未知，故應(yīng)先予推測。雙親正常，卻生一病孩，可知該常染色體遺傳病為隱性遺傳病。致病基因記為a，則該婦女的基因型為Aa。欲求該婦女與另一健康男子再婚后生一患病孩子的概率，關(guān)鍵在于求出該健康男子是雜合子的概率。
根據(jù)題意，由基因型aa的頻率為1/2 500可求得基因a的頻率為1/50，基因A的頻率為49/50。由此人群中，AA的概率為49/50×49/50，Aa的概率為2×49/50×1/50。由于該男子健康，故其為攜帶者的概率為Aa/(AA+Aa)=2/51。于是再生一孩患病的可能性為2/51×1/4≈1/100。
答案：C。
【變式2】(2008江蘇，27)下圖為甲種遺傳�。ɑ�?yàn)锳、a）和乙種遺傳�。ɑ�?yàn)锽、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。
⑷由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100；H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 。
解析：根據(jù)遺傳系譜圖及題中“其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上”這一信息可判斷甲病為常染色體隱性遺傳，乙為伴X染色體隱性遺傳。
進(jìn)一步可推測Ⅲ-2的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。
欲求H孩的患病概率，關(guān)鍵是求出表現(xiàn)正常的女性Ⅲ-1攜帶兩種致病基因的概率。而正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率在題目已給出（此處尤為值得注意，千萬要注意規(guī)避思維定式，切勿生搬硬套遺傳平衡定律）：Ⅲ-1為Aa的概率是1/10 000，為XBXb的概率是1/100。于是結(jié)合Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型概率，若H為男孩，患甲病的概率為2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙種遺傳病的概率是1/100×1/2=1/200；若H是女孩，患甲種遺傳病的概率也是1/60000，因?yàn)槠涓赣H正常，故患乙種遺傳病的概率是0。
答案：為1/60000和1/200、1/60000和0
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