氨基酸代謝異常主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，是小兒智力發(fā)育落后的重要原因。據(jù)估計(jì)，在嚴(yán)重智力低下的病人中，約10%與氨基酸代謝異常有關(guān)。在人群中的總發(fā)病率是萬(wàn)分之一到五千分之一。由于氨基酸代謝異常所引起的疾病，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的病種達(dá)70種以上。苯酮尿癥就是其中的一種，是70多種氨基酸代謝異常中比較常見(jiàn)的氨基酸代謝異常疾病。
2.苯酮尿癥(PKU)
PKU是氨基酸代謝異常引起的一種疾病，屬常染色體隱性遺傳病。是體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，不能使用苯丙氨酸在體內(nèi)的堆積，嚴(yán)重的可干擾腦組織代謝，造成功能障礙，以致這類(lèi)患兒出生后表現(xiàn)為智能障礙。
嬰兒出生時(shí)正常，生后數(shù)月內(nèi)可能出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長(zhǎng)遲緩等現(xiàn)象。未經(jīng)治療的患兒，在生后4-9個(gè)月后有明顯智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙。約60%屬于重癥低下，IQ低于50，只有1%-4%未經(jīng)治療的PKU患兒的IQ大于89�？梢�(jiàn)PKU的早期診斷是何等的重要。有25%的患兒患有癲癇發(fā)作。約90%患兒生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，皮膚干燥，常有濕疹。
3.乳糖不耐受綜合癥
乳糖不耐受綜合癥患兒由于體內(nèi)乳糖酶的缺乏導(dǎo)致乳糖不能被人體消化吸收，臨床常表現(xiàn)為嬰兒吃了母乳或牛乳后出現(xiàn)腹瀉，由于長(zhǎng)期腹瀉不僅直接影響嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育，而且可造成免疫力的低下引發(fā)反復(fù)感染，對(duì)于這部分患特殊疾病的嬰兒也應(yīng)暫停母乳或其他奶制品的喂養(yǎng)，而代之以不含乳糖配方的奶粉或大豆配方奶。
嬰兒出生時(shí)正常，癥狀僅發(fā)生于喂奶以后。由于母乳中乳糖含量高于牛乳，因此，母乳喂養(yǎng)時(shí)，癥狀常較牛乳喂養(yǎng)者為重。出現(xiàn)嘔吐、據(jù)食、不安、腹瀉等。嚴(yán)重者出現(xiàn)肌張力低下、肝脾腫大、黃疸等癥狀。如果繼續(xù)攝入乳糖，可出現(xiàn)肝硬化、低血糖等。伴有營(yíng)養(yǎng)不良，可在新生兒期出現(xiàn)白內(nèi)障。體格發(fā)育和智力發(fā)育障礙也漸明顯。
4.母乳性黃疸
曾經(jīng)有位母親被醫(yī)生確診為母乳性黃疸，固而停了母乳，但是將近一個(gè)星期寶寶都不好好吃牛乳，看到寶寶一天天消瘦下去，媽媽焦急萬(wàn)分。然而實(shí)際上，母乳性黃疸，停母乳只是短期間的，一般是48小時(shí)左右之后，就可恢復(fù)母乳喂養(yǎng)，如果恢復(fù)母乳喂養(yǎng)之后，黃疸再次加重，可再停喂1、2天。經(jīng)過(guò)2、3次這樣的過(guò)程，寶寶就不會(huì)因?yàn)槌阅溉槎霈F(xiàn)黃疸了，可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng)。
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