小寶剛生下時模樣俊俏，不料，越大越不盡人意，頭發(fā)由黑變黃，面部長濕疹;都近半歲了，每天喝奶嘔吐數(shù)次，尿布有很重的霉臭味，醫(yī)生告訴小寶媽孩子患了苯丙酮尿癥，是先天性疾病，需入院及早診治。
苯丙酮尿癥是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，是一種遺傳性代謝性疾病。苯丙氨酸堆積在患兒血液中可引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
確診年齡愈小，治療時間越早，療效愈好，可防止發(fā)生智力低下，若在兩歲以后開始治療，則對智能改善不明顯。
本病患兒初生時正常，但很快出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安、易激動或語言發(fā)育障礙，一歲時癥狀更明顯;頭圍較小，出生時頭發(fā)尚黑，數(shù)月后頭發(fā)由黑色漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺;皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部出現(xiàn)濕疹樣皮疹;尿及汗液有霉臭味;生后三個月，生長發(fā)育落后和智力低下逐漸加重;4～9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，常見肌張力減低、嗜睡等;近半數(shù)有癲癇或全身抽搐發(fā)作，多在18個月大以前出現(xiàn)。
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