目前醫(yī)學界的主流觀點認為，如果能夠在癌癥發(fā)病的早期發(fā)現它（對醫(yī)生而言，就是沒有臨床表現；對患者而言，就是還沒有啥感覺），將會大大的延長患者的存活期，甚至可以將它治愈。因此，目前指導癌癥診療的意見是：早預防，早發(fā)現，早治療。這就是所謂的“三早”。

實際上，科學家從沒有停止尋求對癌癥有警示作用的腫瘤標志物。當然，他們也有所收獲，但是大部分的腫瘤標志物不僅不能預警早期癌癥，甚至連靈敏性和特異性都存在問題。真是讓人沮喪。

對于早期的腫瘤組織而言，會有少量的腫瘤細胞死亡破裂，細胞內的DNA會釋放到血液中，血液基因檢測技術恰好通過這些游離的DNA判斷人體是否患癌。隨著基因測序技術的發(fā)展，一種叫做ctDNA（circulatingtumorDNA，循環(huán)腫瘤DNA）的檢測技術為癌癥的早診帶來了新的希望。

盡管目前已經有PathwayGenomics在從事于癌癥早期檢測的業(yè)務，但是Illumina的CEOJayFlatley認為，目前地球上應該只有Illumina有實力去開展癌癥早診的研究，并將它市場化。

Flatley說到做到，1月10日，Illumina宣布組建血液基因檢測公司Grail，企圖通過對血液中DNA片段深度測序，發(fā)現沒有臨床表現的早期癌癥。Illumina聯合微軟創(chuàng)始人比爾蓋茨和亞馬遜創(chuàng)始人杰夫貝佐斯，共同為Grail注入1億美元的A輪投資。

大概有四個原因促成Illumina創(chuàng)辦Grail。

其一，全基因組測序的價格已經下降到1000美元之下，在未來的一兩年，這一價格應該會很快降低到普通消費者可以接受的水平。

其二，Illumina作為目前世界上最大的測序儀生產公司，每年僅測序儀器和耗材的銷售額就超過20億美元，財力十分雄厚，而且Grail可以直接使用Illumina的測序平臺，這會大大降低研發(fā)成本。

其三，市場有巨大的需求。據世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，世界上癌癥的發(fā)病人數逐年增多，有研究表明癌癥的篩查對癌癥發(fā)病率的降低起到了一定的作用。

其四，癌癥早期篩查如若成功，必定會受到政府部門的大力支持，因為早期的癌癥可以通過相對簡單的手術或者化療治愈。這樣每年可以為政府節(jié)約一大筆投入到新藥研發(fā)和患者護理中的費用。

當然，Illumina創(chuàng)辦Grail并非一時心血來潮，早在9月Illumina就與紀念斯隆-凱特琳癌癥中心（MemorialSloanKettering，MSK）開展合作，已經透漏出Illumina要介入癌癥早期檢測的決心。

Illumina和MSK認為，傳統(tǒng)的組織活檢雖然也可以獲取腫瘤細胞的DNA，但是這種侵入性的活檢存在一定的風險；另外這種組織活檢多用于癌癥的治療指導、療效分析和預后，不能作為早期診斷的工具。

然而，ctDNA與癌癥之間的關系實際上也沒有建立。這也是FDA叫停PathwayGenomics面向消費者癌癥檢測的原因。

Illumina與MSK合作正是要建立ctDNA與早期癌癥之間的模型。根據二者合作協議，MSK主要收集合適的檢測樣本，Illumina負責測序和數據分析。作為Grail的現任掌門人，Flatley表示，Grail將在接下來的數年內完成數萬人的基因測序，累計要達到40萬人的樣本量。Flatley希望通過這些數據分析出早期癌癥與ctDNA之間的關系。

通過分析Grail要做的事情，我們就不難理解為什么Flatley說Illumina是唯一有實力開展癌癥早診研究的公司了。Illumina拉微軟和亞馬遜入伙，應該也是為了利用它們的計算機技術和數據分析技術。

MSK的JoséBaselga說，MSK和Illumina現在做的事情如果成了，會使癌癥的治療發(fā)生根本性的變化。Baselga表示，可以篩選所有癌癥的產品會在2017年開展臨床試驗，預計于2019年面市，但是在這之前，會先推出肺癌和乳腺癌的檢測產品。

Flatley在接受采訪時百感交集的說：“我們現在有一種強烈的緊迫感，我們要盡快將產品推向市場，如果按照我們預計的方向發(fā)展，我們會拯救數百萬人的生命�！�

本文來自：逍遙右腦記憶 http://m.yy-art.cn/gaozhong/880027.html

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