酶是一種蛋白質(zhì)，它是在特定的基因指導(dǎo)下合成的�；驔Q定酶的形成，酶控制生化反應(yīng)，從而控制代謝。白化病與苯丙酮尿癥均為與酶有關(guān)的先天性代謝缺陷病。
1．白化病 皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。如果我們把決定酪氨酸酶的基因稱為A，則正常人的基因型是AA或Aa，而白化病人的是aa，白化病人沒有A基因，就沒有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿癥 此病是人類在出生數(shù)個月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖�，由尿中排出。同時，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個完全的白化病人，因為這種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。
過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。
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