記者日前從天津市腫瘤醫(yī)院獲悉，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)甲狀腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、天津市腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)高明教授聯(lián)合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，在國(guó)際上首次研究發(fā)現(xiàn)的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結(jié)果，近日發(fā)表在《自然》雜志子刊《科學(xué)報(bào)告》上。

據(jù)悉，該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學(xué)特點(diǎn)，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學(xué)的進(jìn)一步研究提供了新思路。

高明表示，甲狀腺癌是已經(jīng)成為當(dāng)前我國(guó)發(fā)病率增長(zhǎng)最快的惡性腫瘤，而非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95％以上，且非髓樣甲狀腺癌呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。對(duì)于該病為何呈現(xiàn)家族聚集性，以及特異性遺傳易感基因一直是該領(lǐng)域的研究焦點(diǎn)。

為解決該難題，高明團(tuán)隊(duì)和分子診斷中心于津浦教授團(tuán)隊(duì)利用目前世界上最先進(jìn)的二代基因測(cè)序技術(shù)，選取了47例家族性非髓樣甲狀腺癌患者與16例散發(fā)性非髓樣甲狀腺癌患者，設(shè)計(jì)了針對(duì)31個(gè)基因全外顯子區(qū)域的雜交捕獲探針，對(duì)非髓樣甲狀腺癌患者的外周血樣本DNA進(jìn)行了深度測(cè)序，首次篩查出45個(gè)有意義的非髓樣甲狀腺癌遺傳易感基因突變位點(diǎn)，并利用國(guó)際公認(rèn)的8個(gè)蛋白功能預(yù)測(cè)工具對(duì)其進(jìn)行了功能評(píng)估。同時(shí)該研究發(fā)現(xiàn)不同家系患者攜帶的易感基因突變點(diǎn)是不同的，為家族性非髓樣甲狀腺癌的臨床篩查提供實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)和理論依據(jù)。

在此研究的基礎(chǔ)上，天津市腫瘤醫(yī)院也首次在國(guó)內(nèi)建立了規(guī)范化的甲狀腺癌遺傳易感基因測(cè)序平臺(tái)，可為家族性甲狀腺癌患者的家族成員提供遺傳性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和個(gè)體化診療咨詢等服務(wù)。

本文來(lái)自：逍遙右腦記憶 http://m.yy-art.cn/gaozhong/798251.html

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