最近，歐盟出臺限制基因測試新政策。這可能縮小了基因測試的應用場景。
醫(yī)學研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達了他們的意見。他們認為這個提案會限制基因測試的可用性，不利于社會發(fā)展。
基因測試是指通過實驗方法來查看一個人的基因（帶有遺傳信息的DNA）。它可以用來診斷遺傳性疾病、掃描產(chǎn)生特定健康問題的風險、選擇治療方法或者評估治療的反應�；驕y試一般通過血液或者組織樣品進行，根據(jù)測試結(jié)果進行咨商討論形成最佳做法。
根據(jù)英國醫(yī)學研究理事會，歐盟認為基因測試重繪了包括體外診斷設備在內(nèi)的所有醫(yī)療設備的制造和銷售規(guī)則。這覆蓋了從糖尿病和家庭妊娠檢測的血糖監(jiān)測套件到復雜的醫(yī)院化驗。
新規(guī)定草案提議只有專業(yè)的醫(yī)療專家才可以進行基因測試，同時處方需要簽字。
一些科學家擔心這會阻止醫(yī)療專家在嬰兒出生時采取血樣檢測遺傳性疾病。還有人擔心這些限制會阻礙疾病的研究。
基因檢測可以檢測的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導致DNA一級結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。
基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核基因檢測可以檢測的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導致DNA一級結(jié)構(gòu)發(fā)生改變�；驒z測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變），序列片段的拷貝數(shù)變異，序列的結(jié)構(gòu)變異，動態(tài)突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。苷酸的突變），序列片段的拷貝數(shù)變異，序列的結(jié)構(gòu)變異，動態(tài)突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。
“10萬基因組計劃”是這種研究的一個例子。這是一個復雜的、具有挑戰(zhàn)性的項目，可以在將來幫助英國國民保健服務（NHS）提供給需要的病人更多的基因組藥物。這項計劃由英國政府于2012年發(fā)起，并由一個名為英國基因組的國有公司負責實施，旨在對英國國民醫(yī)療保健制度（NHS）記錄中的10萬名病人的完整基因組進行測序。
據(jù)“10萬基因組計劃”官網(wǎng)介紹，其目標是根據(jù)基因組學和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫(yī)學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。這個項目的另一個目的是創(chuàng)造包括癌癥在內(nèi)的臨床記錄序列數(shù)據(jù)的國家資源。這表明歐盟需要重新審視這個提案。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://m.yy-art.cn/gaozhong/523307.html
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