摘要：生物進化的實質(zhì)是種群基因庫基因頻率在環(huán)境選擇作用下的定向改變。運用數(shù)學(xué)方法計算種群基因頻率有利于理解種群進化情況，本文結(jié)合實例探討種群在不同情況下種群基因頻率計算類型和計算公式的推導(dǎo)過程。
關(guān)鍵詞：遺傳平衡 基因頻率
基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數(shù)的比例。種群中某一基因位點上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等于1。對于一個種群來說，理想狀態(tài)下種群基因頻率在世代相傳中保持穩(wěn)定，然而在自然條件下卻受基因突變、基因重組、自然選擇、遷移和遺傳漂變的影響，種群基因頻率處于不斷變化之中，使生物不斷向前發(fā)展進化。因此，通過計算某種群的基因頻率有利于理解該種群的進化情況。為了進一步加深對這部分知識的理解和掌握，現(xiàn)將基因頻率計算類型和計算公式推導(dǎo)歸納如下：
1．理想狀態(tài)下種群基因頻率的計算
理想狀態(tài)下的種群就是處于遺傳平衡狀況下的種群，遵循“哈迪──溫伯格平衡定律”。遺傳平衡指在一個極大的隨機自由交配的種群中，在沒有突變發(fā)生，沒有自然選擇和遷移的條件下，種群的基因頻率和基因型頻率在代代相傳中穩(wěn)定不變，保持平衡。
一個具有Aa基因型的大群體(處于遺傳平衡狀態(tài)的零世代或某一世代），A基因的頻率P(A)=p，a基因的頻率P(a)=q，顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和p+q=1，其雌雄個體向后代傳遞基因A型配子的頻率為p，與其相對應(yīng)的傳遞隱性基因a型配子的頻率為q，則可用下表1來表示各類配子的組合類型、子代基因型及其出現(xiàn)的概率：
表1
雄配子
雌配子
A（p）
a（q）
A（p）
AA（p2）
Aa（pq）
a（q）
Aa（pq）
aa（q2）
由上表可知該種群后代中出現(xiàn)三種基因型AA、Aa、aa，并且三種基因型出現(xiàn)的頻率分別為P（AA）= p×p= p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q 2=R。且它們的頻率之和為p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因頻率為A基因的頻率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的頻率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q。可見子代基因頻率與親代基因頻率一樣。所以，在以后所有世代中，如果沒有突變、遷移和選擇等因素干擾，這個群體的遺傳成分將永遠處于p2+ 2pq+q2平衡狀態(tài)。伴性基因和多等位基因遺傳平衡的計算仍遵循上述規(guī)律。運用此規(guī)律，已知基因型頻率可求基因頻率；反之，已知基因頻率可求基因型頻率。
例題：已知苯丙酮尿癥是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病的發(fā)病率大約為1/10000，請問在人群中該苯丙酮尿癥隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率分別是 （ ）
A．1% 和0．99% B．1% 和1．98% C．1% 和3．96% D．1% 和0．198%
解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于該病則發(fā)病基因型為aa,即a2=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，攜帶者基因型為Aa的頻率 = 2×0．01×0．99=0．0198。
答案：D
變式1．在某個海島上，每一萬個人中有500名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有多少?( 假設(shè)男女比為１：１)（ B ）
Ａ．1000人 Ｂ．900人 Ｃ．800人 Ｄ．700人
變式2：人的ABO血型決定于3個等位基因IA、IB、i。通過抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。試計算IA、IB、i這3個等位基因的頻率。
答案：IA頻率為0．3 ，IB頻率為0．1，i頻率為0．6。
2．自然狀態(tài)下種群基因頻率的計算
對于生活在自然界中的種群來說，理想狀態(tài)下的條件是不可能同時存在，種群基因頻率不可能保持平衡，而是處于不斷變動和發(fā)展的。這種非平衡群體常采用抽樣調(diào)查的方法獲得的數(shù)據(jù)來計算其基因頻率，根據(jù)基因所在位置可分為兩種類型。
2．1關(guān)于常染色體遺傳基因頻率的計算
由定義可知，某基因頻率=某基因的數(shù)目/該基因的等位基因總數(shù)×100％。若某二倍體生物的常染色體的某一基因位點上有一對等位基因A、a，他們的基因頻率分別為p、q,可組成三種基因型AA、Aa、aa，基因型頻率分別為D、H、R，個體總數(shù)為N，AA個體數(shù)為n1 ，Aa個體數(shù)為n2 ，aa個體數(shù)為n3 ，n1+n2+n3=N。那么：
基因型AA的頻率=D=n1/N，n1=ND；
基因型Aa的頻率=H=n2/N。n2=NH
基因型aa的頻率=R=n3/N，n3=NR；
基因A的頻率P(A)=（2n1+n2）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p
基因a的頻率P(a)=（2n3+n2）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q
因為p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1
由以上推導(dǎo)可知，
①常染色體基因頻率的基本計算式：
某基因頻率=（2×該基因純合子個數(shù)＋1×雜合子個數(shù)）/2×種群調(diào)查個體總數(shù)
②常染色體基因頻率的推導(dǎo)計算式：
某基因頻率＝某種基因的純合子頻率+1/2雜合子頻率
例題：從某個種群中隨機抽出100個個體，測知基因型為AA、Aa和aa的個體分別是30、60和10個。求這對等位基因的基因頻率。
解法一：
先求出該種群等位基因的總數(shù)和A或a的個數(shù)。100個個體共有200個基因；其中，A基因有2×30+60=120個，a基因有2×10+60=80個。然后由常染色體基因頻率的基本式計算求得：
A基因的頻率為：120÷200=60%
a基因的頻率為：80÷200=40%
解法二：
由題意可知，AA、Aa和aa的基因型頻率分別是30%、60%和10%，由常染色體基因頻率的推導(dǎo)式計算求得：
A基因的頻率為：30%+1/2×60%=60%
a基因的頻率為：10%+1/2×60%=40%
變式1：已知人眼的褐色（A）對藍色（a）是顯性，屬常染色體上基因控制的遺傳。在一個30000人的人群中，藍眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純合子有12000人，那么，這一人群中A和a基因的基因頻率分別為（ A ）
A．64%和36% B．36%和64% C．50%和50% D．82%和18%
變式2：在一個種群中隨機抽出一定數(shù)量的個體，其中，基因型為BB的個體占40%，基因型為Bb的個體占50%，基因型為bb的個體占10%，則基因B和b的頻率分別是（ B ）
A． 90%，10% B． 65%，35% C． 50%，50% D． 35%，65%
2．2關(guān)于X或Y染色體遺傳基因頻率的計算
對于伴性遺傳來說，位于X、Y同源區(qū)段上的基因，其基因頻率計算與常染色體計算相同；而位于X、Y非同源區(qū)段上的基因，伴X染色體遺傳，在Y染色體上沒有該基因及其等位基因。同理伴Y染色體遺傳，在X染色體上也沒有其對等的基因。所以在計算基因總數(shù)時，應(yīng)只考慮X染色體（或Y染色體）上的基因總數(shù)。若某二倍體生物的X染色體的某一基因位點上有一對等位基因B、b，他們的基因頻率分別為p、q,可組成五種基因型XBXB、XBXb、XbXb 、XBY和XbY，基因型頻率分別為E、F、G 、H和I，個體總數(shù)為N，XBXB個體數(shù)為n1 ，XBXb個體數(shù)為n2 ，XbXb個體數(shù)為n3 ，XBY個體數(shù)為n4、XbY個體數(shù)為n5。且n1＋n2＋n3=n4+n5那么：
E＝n1 /N、 F＝n2 /N、G＝n3 /N、H＝n4 /N、 I＝n5 /N；
p(XB)＝(2n1 ＋n2 ＋n4)/[2（n1＋n2＋n3）＋（n4＋n5）]＝(2n1 ＋n2 ＋n4)/1．5N＝2/3(2E＋F＋H)
q(Xb)＝(2n3 ＋n2 ＋n5)/ [2（n1＋n2＋n3）＋（n4＋n5）]＝(2n3 ＋n2 ＋n5)/ 1．5N＝2/3(2G＋F＋I)
由以上推導(dǎo)可知，
①X染色體基因頻率的基本計算式：
某基因頻率=（2×該基因雌性純合子個數(shù)＋雌性雜合子個數(shù)＋雄性含該基因個數(shù)）/（2×雌性個體總數(shù)＋雄性個體數(shù)）
②X染色體基因頻率的推導(dǎo)計算式：
某種基因的基因頻率＝2/3（2×某種基因雌性純合體頻率+雌性雜合體頻率＋雄性該基因型頻率）（雌、雄個體數(shù)相等的情況下）
例題：從某個種群中隨機抽出100個個體，測知基因型為XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的個體分別是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因頻率。
解法一：
就這對等位基因而言，每個雌性個體含有2個基因，每個雄性個體含有1個基因（Y染色體上沒有其等位基因）。那么，這100個個體共有150個基因，其中雌性個體的基因有2×(44+5+1)=100個，雄性個體的基因有43+7=50個。而XB基因有44×2+5+43=136個，基因Xb有5+1×2+7=14個。于是，根據(jù)X染色體基因頻率的基本式計算求得：
XB的基因頻率為：136÷150≈90．7%
Xb的基因頻率為：14÷150≈9．3%
解法二：
由題意可知，XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的基因型頻率分別 44%、5%、1%和43%、7%，因為雌性、雄性個體的基因型頻率各占50%，于是，由X染色體基因頻率的推導(dǎo)式計算求得：
XB基因的基因頻率＝2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%
Xb基因的基因頻率＝2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%
變式1：某工廠有男女職工各200名，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，女性色盲基因的攜帶者為15人，患者5人，男性患者11人。那么這個群體中色盲基因的頻率是（ B ）
A． 4．5% B． 6% C． 9% D． 7．8%
變式2：對歐洲某學(xué)校的學(xué)生進行遺傳調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，血友病患者占0．7%（男∶女=2∶1）；血友病攜帶者占5%，那么，這個種群的Xh的頻率是( C )
A．2．97% B．0．7% �。茫�3．96% D．3．2%
解析：
方法一：這里首先要明確2:1為患者中男女的比例，人群中男女比例為1：1。假設(shè)總?cè)藬?shù)為3000人。則男患者為3000×0．7%×2/3＝14，女患者為3000×0．7%×1/3＝7。攜帶者為3000×5%＝150。則Xh的頻率＝（14＋7×2＋150）/(1500×2＋1500)＝3．96%。
方法二：人群中男女比例為1：1，根據(jù)X染色體基因頻率的推導(dǎo)式計算求得：
Xh的頻率=2/3（0．7％×1/3×2＋0．7％×2/3＋5％）=3．96%。
答案：選C。
總之，盡管基因頻率的計算類型復(fù)雜多樣，其思維方法又迥然各異，但是我們只要把握住基因頻率計算的條件和方法規(guī)律，弄清原委并靈活運用，就能準確地計算出正確的答案。
主要參考文獻
1．李 難．進化論教程．北京：高等教育出版社，1990．9：244―276．
2．朱正威，趙占良．普通高中課程標準實驗教科書生物必修2遺傳與進化．北京：人民教育出版社，2007：115
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